Kategorien: seltene erkrankungen

22. April 2025 08:32

Auszeichnung für Dr. David C. Kasper und ARCHIMEDlife: Award for Outstanding Achievements in Rare Diseases

Dr. David C. Kasper, CEO der ARCHIMEDlife International Medical Laboratory – einer 100%igen Tochterfirma der amedes-Gruppe – ist von der MENA Organization for Rare Diseases mit dem renommierten Award for Outstanding Achievements in Rare Diseases in der Kategorie International Scientist ausgezeichnet worden.
Die feierliche Verleihung erfolgte im Rahmen des MENA Congress for Rare Diseases, der vo

8. Oktober 2024 14:08

Erfolg für die Forschung zu Seltenen Erkrankungen: Wichtige Publikation zum Neugeborenen-Screening auf Metachromatische Leukodystrophie

Die jüngst im New England Journal of Medicine veröffentlichte Studie zum Neugeborenen-Screening und zur präsymptomatischen Behandlung der Metachromatischen Leukodystrophie (MLD) markiert einen wichtigen Fortschritt in der Erforschung Seltener Erkrankungen. An diesem Meilenstein waren zahlreiche Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen aus verschiedenen Ländern beteiligt, die sich zusammengeschlossen h

16. Mai 2023 11:58

Publikation zu Phenylketonurie von Prof. Merkel und Kolleg*innen

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Erkrankung des Eiweiß-Stoffwechsels. Unbehandelt führt sie zu schweren geistigen Behinderungen. Eine rechtzeitige Therapie durch konsequente Diät ermöglicht den betroffenen Patient*innen aber ein normales Leben. In Deutschland und in vielen anderen Ländern wird die Erkrankung bereits im Rahmen des Neugeborenen-Screenings entdeckt, sodass die meisten Pati

10. Mai 2023 08:19

Erfolgreiche Hummel Holly Spendenaktion zur Unterstützung der NCL-Stiftung

„Helft mit Hummel Holly“ lautete der Titel einer Spendenaktion, mit der wir Ende 2021 insgesamt 4832 Euro für den Kampf gegen Kinderdemenz für die NCL-Stiftung sammeln konnten. Auf knapp 10.000 € hatte die amedes-Gruppe den Betrag damals aufgestockt. Inzwischen konnte das Projekt erfolgreich abgeschlossen werden:
Die NCL-Stiftung konnte dank der Spendengelder in den vergangenen 12 Monaten 604